遺傳疾病種類很多，但目前能夠治療的為數甚少。為了提高人口素質，減 少殘障人口以增進家庭和社會的福祉，預防遺傳疾病患者的出生或發病，為國 家人口政策的重要目標。有些先天代謝異常疾病若能早期發現詳啵瑏K給予適 當治療或預防，該病患可以有正常的成長或將疾病的後遺症降至最低，這些疾 病可考慮利用新生兒篩檢來達到預防與治療的目的。
不是所有疾病都可進行新生兒篩檢，判斷某疾病是否適合進行篩檢之必要
條件有四：
該疾病一旦被發現詳啵兄委熁蚍拦犪徇z症的方法。
在新生兒時期，疾病的症狀並不明顯，如不及時治療會急速惡化導致嚴重的後
遺症。
有經濟可靠的篩檢方法。
該疾病的發生率不低，在實用上有全面篩檢之必要。
新生兒篩檢主要是以「先天性代謝異常疾病」為篩檢對象，目前世界上常見的篩檢疾病有苯酮尿症、高胱胺酸尿症、楓漿尿病、半乳糖血症、葡萄糖－六－磷酸鹽去氫酵素缺乏症、先天性甲狀腺功能低下症、先天性腎上腺增生、生物素酵素缺乏症、鐮刀型細胞貧血症及囊性纖維化症等。從事新生兒篩檢的國家，篩檢的疾病項目及篩檢方法隨區域不同而有可能不同。
國內新生兒篩檢工作在1984年1月，由榮總、臺大兩個工作小組展開先期作業，著重於篩檢作業流程的規劃；1985年7月正式開始全國性的篩檢服務，篩檢項目包括苯酮尿症、高胱胺酸尿症、半乳糖血症、葡萄糖－六－磷酸鹽去氫酵素缺乏症、先天性甲狀腺功能低下症等五種。
